小児心臓病

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大規模なレジストリ研究で、遺伝的心筋症のリスクは性別、年齢、および遺伝子によって異なることが示されました。TTNの終止変異体は男性でより多く、早期に発現し、DSPおよび非TTN収縮性変異体は女性でより多かったです。

多施設レジストリ分析によると、小児肥厚型心筋症（HCM）における巨大左室肥厚（LVH）は早期診断、サルコメリー変異、不整脈、心不全、および死亡率の増加と関連していることが明らかになりました。患者の約25％は時間とともに有意なLVH回帰を示しました。