医療ニュースPAX6ロングリード全ゲノムシーケンス
PAX6と無虹彩症の小規模なコピーナンバーニュートラルな染色体内転座
By MedXY|2026年5月27日
光学ゲノムマッピングとロングリードシーケンスにより、PAX6を制御領域から分離する微小な平衡再配列が明らかになりました。これにより、従来の検査で陰性だったにもかかわらず、古典的な無虹彩症の原因が説明されました。
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