病的バリアント

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乳がん関連病的バリアントの集団ベース検査により、臨床リスクモデルやポリジェニックリスクモデルでは拾い上げられない多くの女性が同定され、リスクに基づくスクリーニングにおける有用性が示された。

WISDOM Studyのこの解析では、乳がん関連病的バリアントを有する女性の大半は、臨床リスクモデルや多遺伝子リスクモデル単独では高リスクスクリーニングの対象として抽出されなかったことが示され、集団ベースの遺伝学的検査の有用性が支持された。