新生児スクリーニング

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本コホート研究は、拡大ターゲット検査で同定された乳児における先天性CMVに対する乾燥血液スポットPCRの感度と臨床的意義を評価し、集団新生児スクリーニングへの応用における診断上の強みと限界を明らかにしている。

70万人以上の新生児を対象とした前向き研究で、LC-MS/MSが従来のRIAと比較してCAHスクリーニングの陽性予測値（PPV）を大幅に向上させ、特定のステロイド比が100%のPPVを達成し、不要な臨床フォローアップを削減することが示されました。

BabyScreen+は、乾燥血液斑から得られる全ゲノム配列解析が大規模に新生児スクリーニングに統合できることを示しています。1,000人の新生児のうち1.6%が高確率の行動可能な結果を示し、平均返却期間は13日で、親の強い受容と家族の連鎖効果がありました。

1999年から2024年の全国APSU監視では、確定先天性CMV症例479件が見つかり、予想される頻度と比べて著しく報告が不足していることが判明しました。症状のある新生児の抗ウイルス剤使用が増えています。監視の拡大、新生児スクリーニング、明確な治療経路が必要です。