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炎症性腸疾患の遺伝的リスクが病態の重症度と関連
デンマーク全国規模の研究では、IBD(炎症性腸疾患)の遺伝的リスクスコアが高いほど、手術率の増加、より強い薬物療法の必要性、そしてクローン病および潰瘍性大腸炎患者における炎症マーカーの悪化といったより重篤な病態経過を予測することが示されました。

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デンマーク全国規模の研究では、IBD(炎症性腸疾患)の遺伝的リスクスコアが高いほど、手術率の増加、より強い薬物療法の必要性、そしてクローン病および潰瘍性大腸炎患者における炎症マーカーの悪化といったより重篤な病態経過を予測することが示されました。

大規模な多コホート遺伝学解析により、希少な単遺伝子変異と拡張型心筋症(DCM)の高多遺伝子スコアが、周産期、アルコール誘発性、がん治療関連心筋症で富んでいることが示されました。これは、異なる環境ストレスによって顕在化する共有遺伝的感受性を支持しています。

英国バイオバンクの全ゲノム研究では、多遺伝子、希少モノジェニック、およびソマチック(CHIP)変異がそれぞれ独立して新規心房細動(AF)と関連していることが示されました。ゲノムプロファイリングと臨床リスク(CHARGE-AF)を組み合わせることで、識別力(C=0.80)と再分類が向上しました。

妊娠中毒症や妊娠高血圧の遺伝的素因は、後期生活での心血管疾患のリスクが高いことが関連しています。多遺伝子リスクスコアはこのリスクを増大させ、産科歴は単独の多遺伝子リスクスコアを超えてリスク分類を改善します。
