Lynch症候群

子宮内膜癌の遺伝学的検査：病原性生殖細胞系列変異の有病率と臨床診療への示唆

多様な地域ベースの子宮内膜がん女性コホートにおいて、11.9％に病原性生殖細胞系列バリアントが認められ、Lynch症候群および相同組換え修復欠損関連変異が含まれた。診断時の検査でLynch症候群症例の大半が同定され、遺伝学的スクリーニング戦略の拡充の必要性が示唆された。