LC-MS/MS

LC-MS/MSが先天性副腎過形成の新生児スクリーニングにおける精度を再定義：偽陽性の負担軽減

70万人以上の新生児を対象とした前向き研究で、LC-MS/MSが従来のRIAと比較してCAHスクリーニングの陽性予測値（PPV）を大幅に向上させ、特定のステロイド比が100%のPPVを達成し、不要な臨床フォローアップを削減することが示されました。