造血幹細胞老化

Atelis症候群の全貌：SLF2・SMC5異常が引き起こす造血幹細胞老化と骨髄異形成症候群素因

SLF2およびSMC5の機能異常により、Atelis症候群では造血幹細胞の早期老化、骨髄不全、早発性骨髄異形成症候群が生じ、新規の遺伝性骨髄不全疾患として位置づけられる。