生殖細胞系列バリアント

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多様な地域ベースの子宮内膜がん女性コホートにおいて、11.9％に病原性生殖細胞系列バリアントが認められ、Lynch症候群および相同組換え修復欠損関連変異が含まれた。診断時の検査でLynch症候群症例の大半が同定され、遺伝学的スクリーニング戦略の拡充の必要性が示唆された。

本総説は、リンパ腫素因となる生殖細胞系列バリアントに関する現在のエビデンスを整理し、小児リンパ腫における早期発症と生存率の変動への影響を概説する。遺伝学的スクリーニングおよび個別化医療への示唆を強調する。