診断率

小児神経診療の変革：入院患者の診断と管理における迅速全ゲノムシーケンシングの影響

小児神経内科の入院患者における迅速全ゲノムシーケンシング（WGS）は、約50％の診断確定率を示し、患者管理に大きく影響した。新生児集中治療室に限らず、早期のゲノム検査導入を支持する結果である。