深部イントロン変異

肥大型心筋症の鍵を握るMYBPC3潜在変異：ミススプライシング増幅の正体

MYBPC3 の深部イントロン変異が自然発生的ミススプライシングを増幅し、肥大型心筋症を引き起こすことを示した研究。古い founder effect と新規スプライシング調節機序により、これまで遺伝子型陰性だった症例の一部を説明する。