先天性副腎過形成

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本研究では、先天性副腎過形成患者における海馬サブフィールド体積の有意な減少と白質障害が明らかとなり、性別による差異が認知機能の転帰や治療方針に影響し得ることが示された。

本研究により、先天性副腎過形成（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）患者では、非CAH患者と比べて、乳児期を中心に早期から頻回かつ複雑な入院が生じ、重篤な転帰リスクが高いことが示された。年齢に応じた診療戦略の必要性が強調される。

本稿では、21-ヒドロキシラーゼ欠損症による先天性副腎過形成を有する女性における妊娠成立の課題と管理戦略を概説し、ホルモン正常化と個別化グルココルチコイド治療の重要性を強調する。

多施設後ろ向き研究により、古典的21-水酸化酵素欠損症患者の48%がグルココルチコイド治療を一度も受けず、未治療期間中（疾患や手術時を含む）に71%が副腎クリーゼを経験しなかったことが明らかになった。

70万人以上の新生児を対象とした前向き研究で、LC-MS/MSが従来のRIAと比較してCAHスクリーニングの陽性予測値（PPV）を大幅に向上させ、特定のステロイド比が100%のPPVを達成し、不要な臨床フォローアップを削減することが示されました。