C9orf72

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本総説は、遺伝性前頭側頭型認知症（FTD）の生存に関する国際的エビデンスを統合し、発症年齢、臨床表現型、運動症状などの主要な予測因子を明らかにするとともに、患者ケアおよび臨床試験設計への示唆を論じる。

本レビューは、PAICSの発現低下がC9orf72機能喪失、DNA修復障害、および小脳神経変性との間の重要な関連であることを示す最近の証拠をまとめ、その治療標的としての可能性を強調しています。