単眼性網膜芽細胞腫の監視の改善：RB1遺伝子状態と診断年齢を統合して双対性転換を予測する
ハイライト
- 初期に単眼性網膜芽細胞腫で発症した患者の遅発性双対性転換の全体的な発生率は約2.2％です。
- RB1変異陽性は最も強力な予測因子であり、24ヶ月累積発生率は24.8％（変異陰性患者は1.6％）です。
- 診断年齢は重要な修飾因子であり、9ヶ月以上で診断された変異陽性患者では双対性転換のリスクがほぼゼロです。
- 変異陰性患者での遅発性転換は低レベルのモザイクや標準検出閾値以下の変異を示唆し、長期的なモニタリングが必要です。
背景
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この記事は、制作工程の一部でAIを含む複数の編集ツールを使用して作成され、公開前に人間の編集者が内容を確認しています。