カボキシペプチダーゼD (CPD) の変異が先天性聴覚障害を引き起こす — そして作用可能なNO/cGMP経路を示す

ハイライト

– 稀少なミスセンス変異がCPD（カボキシペプチダーゼD）に存在し、主に感音性の先天性聴覚障害と関連している。

– 致命的な変異はCPDの触媒活性を阻害し、アルギニン/NO/cGMPシグナル伝達を減少させ、聴覚細胞でのERストレス、酸化損傷、およびアポトーシスを促進する。